Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



Gen towarzyskości

26 lutego 2009, 12:37

Dzieci z rzadką chorobą genetyczną zwaną zespołem Williamsa (bądź zespołem Williamsa-Beurena) stanowią klucz do ludzkiej towarzyskości. Skoncentrowano się właśnie na tych pacjentach, ponieważ mają oni niezwykle życzliwe usposobienie. Przejawia się to tym, że z łatwością podchodzą i nawiązują kontakt wzrokowy z zupełnie obcymi osobami. Mają jednak problem z relacjami długoterminowymi (American Journal of Medical Genetics).


Osobowość foki wpływa na jej styl rodzicielski

25 listopada 2011, 10:20

Foki szare (Halichoerus grypus) mają różne osobowości, które wpływają na stopień, do jakiego strzegą i opiekują się młodymi.


Alergie pokarmowe wiążą się z pobudzonym układem odpornościowym przy porodzie

18 stycznia 2016, 17:09

Badanie ponad 1000 dzieci pokazało, że te, które przy urodzeniu mają hiperaktywne komórki odpornościowe we krwi pępowinowej, z większym prawdopodobieństwem zapadają na alergie pokarmowe w 1. r.ż.


Ustalili, czemu zbyt krótki sen nie jest dobry dla serca

22 maja 2019, 10:05

Naukowcy z Uniwersytetu Kolorado w Boulder odkryli, w jaki sposób zbyt krótki sen szkodzi zdrowiu sercowo-naczyniowemu.


To nie lockdown w największym stopniu wpłynął na klimat w ubiegłym roku

28 lipca 2021, 08:42

Gdy naukowcy z University Corporation for Atmopheric Research (NCAR) rozpoczęli analizę wydarzeń, które wpłynęły na klimat w 2020 roku, byli przekonani, że najważniejszym z nich okaże się lockdown. Zamknięcie ludzi w domach spowodowało i mniejszą emisję spalin z transportu i zmniejszenie aktywności gospodarczej. Jednak okazało się inny czynnik w większym stopniu wpłynął na klimat w roku 2020.


Zdrowe nawyki a ryzyko zgonu u osób z nadwagą i otyłych

19 kwietnia 2012, 09:23

Otyłe osoby mogą być tak samo zdrowe jak ludzie z prawidłową wagą, pod warunkiem że prowadzą zalecany tryb życia: nie palą, spożywają umiarkowane ilości alkoholu, regularnie ćwiczą, a także jedzą pięć lub więcej owoców i warzyw dziennie. Wtedy ich ryzyko zgonu w młodym wieku jest w przybliżeniu takie samo jak w przypadku ludzi szczupłych.


Wyjaśniono, czemu zimno sprzyja wirusom przeziębienia

7 stycznia 2015, 12:19

Wirus przeziębienia namnaża się skuteczniej w niższych temperaturach wnętrza nosa częściowo przez mniej skuteczną reakcję zakażonych komórek.


MIT i IBM zakładają laboratorium sztucznej inteligencji

7 września 2017, 10:06

Jeden z gigantów IT, firma IBM, i najlepsza uczelnia techniczna na świecie, Massachusetts Institute of Technology, powołały do życia MIT-IBM Watson AI Lab, w którym będą prowadzone prace nad rozwojem sztucznej inteligencji.


NASA rozpocznie testy samolotu elektrycznego

11 października 2019, 08:12

NASA jest niemal gotowa do testów swojego pierwszego samolotu z napędem elektrycznym. Niewielki samolot pasażerki X-57 Maxwell wersja Modification II niedawno przybył do Armstrong Flight Research Center w Edwards w stanie Kalifornia. Odpowiednie modyfikacje prowadzi, pod kierunkiem NASA, firma Empirical Systems Aerospace.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy